Simptome, tratamente, ereditate: 3 lucruri de știut despre boala Charcot

Boala Charcot afectează aproximativ 6.000 de persoane din Franța. Se poate trata? Care sunt simptomele ? Cine este îngrijorat? Zoom.

Boala Charcot apare în jurul vârstei de 50 de ani (și rareori este genetică)

Boala Charcot nu este o patologie de „bătrânețe”: poate apărea de la 40 de ani, atât la bărbați, cât și la femei! Calificată drept „rară”, boala Charcot afectează încă 5.000 până la 6.000 de persoane din Franța, sau aproximativ 1 din 100.000 de francezi.

Dacă, în 5% până la 10% din cazuri, boala Charcot are o origine genetică (ceea ce înseamnă că este legată de o anomalie genetică și că poate fi întâlnită în familie), este cauzată de factori de mediu din 9 din 10 cazuri.

„Patologia este, se pare, mai frecventă la persoanele care manipulează substanțe toxice într-un mediu profesional (fermieri, de exemplu), precum și la sportivi de nivel înalt” notează prof. Shahram Attarian, neurolog. Dacă se suspectează stresul și pesticidele, nu s-a dovedit (încă) nimic.

Boala Charcot atacă mușchii (dar nu este dureroasă)

Denumirea științifică a bolii Charcot este „scleroza laterală amiotrofică” (SLA). De fapt, patologia determină degenerarea unei părți a măduvei spinării care este implicată în abilitățile motorii. Boala Charcot se caracterizează, prin urmare, în principal prin pierderea musculară. Primele simptome sunt:

O pierdere progresivă a forței: pacientul are (din ce în ce mai mult) dificultăți în ridicarea obiectelor,
Dificultate la scriere,
Dificultăți de mers,
Dificultate în efectuarea mișcărilor fine (rotirea unei chei într-o încuietoare, de exemplu).

Cu cât boala progresează, cu atât leziunile musculare devin mai invalidante. Putem observa apoi:

Paralizie progresivă,
Tulburări de vorbire: pacientul nu se mai articulează corect, apoi pierde vorbirea,
Tulburări ale respirației: mușchii sistemului respirator sunt afectați.

Să știi. "Boala Charcot nu provoacă nicio durere: este de altfel unul dintre semnele clinice care fac posibilă punerea diagnosticului, dezvoltă Pr. Attarian. Pacientul poate dezvolta și o stare depresivă, deoarece boala este responsabilă. Din ce în ce mai izolată."

Boala Charcot nu poate fi tratată (pentru moment)

Să știi. Boala Charcot rămâne dificil de diagnosticat astăzi: între prima pierdere musculară și diagnostic, poate dura până la 1 an. „Este o boală care rămâne nerecunoscută și care, pentru moment, nu poate fi diagnosticată decât din semne clinice”, afirmă prof. Attarian. Vești bune (totuși): formele genetice ale bolii sunt acum mai ușor de detectat datorită testelor specializate.

În prezent, nu este posibilă vindecarea bolii Charcot. Cu toate acestea, există un medicament (Riluzole®) capabil să încetinească progresia patologiei.

„Condițiile de viață ale pacienților cu boala Charcot s-au îmbunătățit considerabil în ultimii 20 de ani, afirmă totuși prof. Attarian. Astăzi, un pacient poate beneficia de fizioterapie, logopedie, sfaturi. Dietă și îngrijire psihologică adecvată: profesioniștii din domeniul sănătății îi susțin și pe cei din jur. pacientul. "

Să știi. Dacă speranța de viață a pacienților este încă scurtă (aproximativ 6-7 ani după apariția primelor simptome), aceasta a fost înmulțită cu 2 în 20 de ani.

Mulțumesc prof. Shahram Attarian, șeful Centrului de Referință pentru Boli Neuromusculare și SLA de la AP-HM în cadrul programului DHUNE (boli neurodegenerative și îmbătrânire).