Sindromul Fanconi

Articol expert medical

  • Epidemiologie
  • Cauze
  • Factori de risc
  • Patogenie
  • Simptome
  • Forme
  • Diagnostic
  • Ce să ia în considerare?
  • Cum se examinează?
  • Ce teste sunt necesare?
  • Diagnostic diferentiat
  • Tratament
  • Pe cine să contactezi?
  • Prevenirea
  • Furnizați

Sindromul Fanconi (de la Tony-Debreux-Fanconi) este considerat a fi o disfuncție canaliculară "mare" caracterizată prin reabsorbția afectată a majorității substanțelor și a ionilor (aminoacidurie, glucozurie, hiperfosfaturie, excreție crescută de bicarbonat) și modificări metabolice sistemice.

cauze

Sindromul Fanconi constă în defecte de reabsorbție multiplă în tubulii renali proximali, rezultând glicozurie, fosfaturie, aminoacidurie generalizată și o scădere a concentrației de bicarbonați. Simptomele la copii includ hipotrofie, întârziere fizică și rahitism, simptome la adulți - osteomalacie și slăbiciune musculară. Diagnosticul se bazează pe detectarea glucozuriei, fosfaturiei și aminoaciduriei. Tratamentul include recuperarea după deficit de bicarbonat, precum și tratamentul insuficienței renale.

[1], [2], [3]

Epidemiologie

Sindromul Fanconi este prezent în diferite părți ale lumii. Frecvența bolii este, conform datelor actuale, 1 din 350.000 de nou-născuți. Aparent, ei iau în considerare nu numai sindromul Fanconi, ci și sindromul Fanconi care a apărut în perioada neonatală.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Cauzele sindromului Fanconi

Sindromul Fanconi - congenital sau se dezvoltă ca parte a bolilor dobândite.

Natura defectului genetic și a produsului biochimic primar rămâne slab înțeleasă. Se crede că este fie o anomalie în proteinele de transport ale tuburilor renale, fie o mutație genică care garantează inferioritatea enzimelor care determină reabsorbția glucozei, aminoacizilor și fosforului. Există dovezi pentru tulburări mitocondriale primare în sindromul Fanconi. Un defect genetic determină severitatea bolii. Distingeți între sindromul Fanconi complet și incomplet, adică pot exista 3 defecte biochimice majore sau doar 2 dintre ele.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Factori de risc

Sindromul Fancón, aminoglicozidele, tetraciclinele expirate, metalele grele) sau care se dezvoltă în legătură cu boli dobândite precum amiloidoza, deficiența um și vitamina D și colab. Cu toate acestea, potrivit unor autori, sindromul Fanconi poate fi o boală independentă, legată de cele mai grave boli ale rahitopodobnyh.

[19], [20], [21], [22], [23]

Patogenie

Termenul „sindrom Fanconi” sau „sindrom Debre-de-Tony-Fanconi” este mai frecvent utilizat în literatura națională; termenii „diabet glucoaminofosfat”, „diabet glucofosfamină”, „nanism renal cu rahitism rezistent la vitamina D”, „sindrom renal idiopatic” sunt de asemenea frecvenți. Fanconi "," Sindromul Fanconi ereditar. „În literatura străină, cei mai frecvenți termeni sunt:„ sindrom renal Fanconi ”,„ sindrom Fanconi ”,„ sindrom primar Tbni-Debre-Fanconi ”,„ sindrom Fanconi moștenit ”etc.

Datele clinice și experimentale confirmă afectarea transportului transmembranar în tubul nefronic contorsionat proximal. Încă nu se știe dacă un defect structural sau biochimic stă la baza bolii. Modificările asemănătoare rachitului se dezvoltă sub efectul combinat al acidozei și hipofosfatemiei sau numai al hipofosfatemiei. Potrivit unui număr de cercetători, patologia se bazează pe o scădere a stocurilor intracelulare de ATP.

Sindromul ereditar Fanconi însoțește de obicei alte boli congenitale, inclusiv cistinoza. Sindromul Fanconi poate fi, de asemenea, asociat cu boala Wilson, intoleranță ereditară la fructoză, galactozemie, boli legate de acumularea glicogenului, sindrom Low și tirozinemie. Tipul de transmitere variază în funcție de boala asociată.

Sindromul Fanconi dobândit poate fi cauzat de diferite medicamente, inclusiv unele medicamente pentru chimioterapia cancerului (de exemplu, ifosfamidă, streptozocină), antiretrovirale (de exemplu, didanozină, cidofovir) și tetraciclină expirată. Toate aceste medicamente sunt nefrotoxice. De asemenea, sindromul Fanconi se poate dezvolta cu transplant de rinichi, mielom multiplu, amiloidoză, otrăvire cu metale grele sau alte substanțe chimice sau cu deficit de vitamina D.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Simptomele sindromului Fanconi

Simptomele sindromului Fanconi sunt variate. La copii, simptomele seamănă cu diabetul fosfat. La adulți, se observă poliurie, hipostenurie, slăbiciune musculară, dureri osoase. Hipertensiunea arterială este posibilă, în absența tratamentului - formarea insuficienței renale cronice.

Forme

  • ereditar (autosomal dominant, autosomal recesiv, legat de cromozomul X);
  • اسپراڈک
  • Sindromul Dent.

  • În caz de tulburări metabolice sau de transport congenitale:
    • cistinoza;
    • tirozinemie tip I;
    • glicogenoză, tip XI;
    • galactozemie;
    • intoleranță congenitală la fructoză;
    • Boala Wilson-Konovalov.
  • Cu boli dobândite:
    • paraproteinemie (mielom multiplu, boală a lanțului ușor);
    • nefropatia tubulointerstițială;
    • sindrom nefrotic;
    • nefropatie de transplant renal;
    • tumori maligne (sindrom paraneoplazic).
  • Cu intoxicație:
    • metale grele (mercur, plumb, cadmiu, uraniu);
    • materie organică (toluen, acid maleic, lizol);
    • medicamente (medicamente cu platină, tetraciclină expirată, gentamicină).
  • Arsuri severe.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Diagnosticul sindromului Fanconi

Pentru confirmarea diagnosticului sunt necesare examinări radiopace ale oaselor și teste de laborator extinse pe sânge și urină.

[36], [37], [38], [39]

Diagnosticul de laborator al sindromului Fanconi

În analiza biochimică a sângelui, semnele caracteristice sunt o scădere a calciului (

Portalul iLive nu oferă niciun sfat medical, diagnostic sau tratament.
Informațiile publicate pe portal sunt furnizate numai în scop informativ și nu trebuie utilizate fără consultarea unui specialist.
Citiți cu atenție regulile și regulile site-ului. De asemenea, ne puteți contacta!