Cunoașteți Polichistozele

Renal polichistic (PKR) este una dintre cele mai frecvente boli genetice din lume. Afectează mai mult de unul din o mie de persoane, adică între 80.000 și 100.000 de oameni din Franța și peste 12 milioane în întreaga lume. PKR este mult mai frecventă decât multe dintre bolile genetice bine cunoscute publicului.

PKR se manifestă prin apariția treptată a chisturilor de-a lungul „tubului” renal, pungi mici umplute cu lichid, care pe măsură ce cresc, distrug rinichii și duc la insuficiență renală parțială și apoi terminală.

Aceasta apare, în medie, în vârful vieții (între 50 și 60 de ani). Și, adesea, Polichistoza nu se limitează la rinichi: în special boala hepatică polichistică.

PKR este ereditar și există în două forme:

autosomal dominant, cel mai frecvent, este transmis din generație în generație de unul dintre cei doi părinți ai săi, fie tatăl, fie mama. Fiecare copil născut are 50% șanse de a fi afectat. Afectează indiferent ambele sexe și toate rasele.
autosomal recesiv, este relativ rar, dar este foarte grav, deoarece afectează copiii mici, adesea cu efecte fatale încă din primele luni de viață.

Functie renala:
Rinichii sunt în formă de rinichi și de dimensiunea pumnului, localizați în mijlocul spatelui, sub cutia toracică. Rinichii filtrează aproximativ 200 litri de sânge zilnic, reabsorb 98% din filtrat și reglează compoziția sângelui prin îndepărtarea deșeurilor și a altor compuși.

Alte funcții ale rinichiului includ producerea a trei hormoni:

Sinteza eritropoietinei, un hormon care stimulează producția de celule roșii din sânge;
Sinteza reninei care reglează tensiunea; și
Sinteza calcitriolului, care este forma activă a vitaminei D.

În policistoza renală, toate aceste funcții sunt supărate de proliferarea și creșterea chisturilor.
Pe parcursul bolii, chisturile fac aceste funcții parțial sau total insuficiente: aceasta este insuficiența renală parțială sau totală (IRP sau IRT).

Recurgerea la dializă sau transplant sunt singurele soluții terapeutice. Cu toate acestea, monitorizarea medicală timpurie, un stil de viață adaptat, precum și o dietă specifică, fac posibilă întârzierea apariției insuficienței renale în stadiul final.

Ce este un chist ?
Un chist în rinichi începe ca o „deformare” a nefronului (o parte microscopică a rinichiului responsabilă de filtrarea sângelui).

Chisturile pot apărea oriunde de-a lungul nefronului. Deși termenul „polichistic” înseamnă „o mulțime de chisturi”, doar 2% dintre nefroni formează chisturi. Aproximativ 70% dintre chisturi se desprind de nefron atunci când sunt mici, cu diametrul de aproximativ 2 mm.
După ceva timp, chisturile se măresc și se pot umple cu un lichid limpede sau conțin sânge sau globule albe.

Chisturile se pot forma în alte organe, precum și în rinichi, cel mai frecvent fiind ficatul. Cercetările actuale sugerează că chisturile de pe ficat se formează din celule care căptușesc căile biliare sau tubulii ficatului, mai degrabă decât celulele ficatului în sine. Se pare că, mai degrabă decât să ia locul celulelor hepatice sănătoase, chisturile pur și simplu împing celulele hepatice deoparte. Acesta este motivul pentru care chisturile hepatice nu cauzează disfuncții hepatice.

Cercetările au sugerat că există cel puțin 3 lucruri legate de formarea chistului:

Proliferarea celulară: celulele dintr-un lanț de chisturi se reproduc mai mult decât celulele renale normale.
Secreția lichidă: secreția este un mod de a mișca fluidul printr-o celulă. Pentru a forma un chist, trebuie să existe lichid. Fără secreție, ar exista doar o minge de celule? ?
Membrana bazală anormală: Membrana bazală este un strat foarte subțire pe care celulele chistice sunt „așezate”. În PKD, acest strat este mai gros decât de obicei. Membrana bazală organizează modul în care cresc chisturile. Dacă membrana era mai groasă, chisturile nu se puteau mări?

De obicei, chisturile provoacă probleme din cauza dimensiunii și spațiului pe care îl ocupă. Mărimea rinichilor și a ficatului este direct legată de creșterea și proliferarea chisturilor. De exemplu, persoanele cu rinichi mai mari de 15 cm au mai multe șanse de a suferi dureri și disfuncții renale decât persoanele cu rinichi mai mici.

Care sunt celelalte simptome ?

Tensiune arteriala
Durere cronică sau tensiune la spate, lateral sau abdomen
Infecții extinse ale tractului urinar
Sânge în urină
Pietre la rinichi
Și desigur prezența chisturilor