Fenilcetonurie

Înregistrat pe:
17 octombrie 2010

Fenilcetonuria este o boală genetică rară (aproximativ 100 de cazuri în Quebec) care afectează aproximativ 1 din 16.000 de copii.

Cât de genetic. Ei bine, este de la noi doi părinți. Suntem transportatori fără să știm. Fiind ambii purtători, avem o șansă una din patru de a da boala copiilor noștri. Plângând sau Foarte trist

Fenilcetonuria este un nivel anormal de ridicat de fenilalanină în proteinele din sânge. Practic, are un surplus de proteine; ceea ce explică de ce, după 4 zile de viață, Zack se târa deja pe stomacul tati. Că avem probleme. dar chiar greu de strâns mâinile în fața gurii pentru a-l hrăni. să-i scoată ceva din mâini. Pentru că aproape stă deja.
Este un om puternic .

Consecințele bolii dacă nu sunt tratate:

A avea prea multe proteine în sânge afectează dezvoltarea creierului dacă copilul nu este luat la timp. La spital, mi s-a spus că boala a afectat neuronii de la vârsta de o lună. În diferite cărți pe care le-am citit, vorbim despre 3 luni.
Zack a fost îngrijit la 1 săptămână de viață.
Vorbim și despre tulburări de comportament: convulsii incontrolabile, agresivitate, epilepsie. etc.

În prezent, doar o dietă săracă în fenilalanină poate controla boala. Practic, îl putem vedea de parcă va trebui să fie vegan: adică să nu mâncăm proteine (carne, pește, pui, ouă, produse lactate)

Nivelul fenilalaninei la o persoană normală este între 60 și 400. Zack are 760.

Există 2 niveluri ale bolii: moderată și clasică.
Moderatul este aproximativ o formă ușoară.
Formă clasică, severă. ceea ce nu permite nici un comportament greșit asupra regimului.

Fiind la 760, Zack este într-o formă moderată.

Am început prin a opri alăptarea pentru a-i oferi un lapte special, conceput fără fenilalanină pentru puțin mai mult de 12 ore.

Rata sa a scăzut la 291. Ne-am propus 360. Deci, foarte bine.
Am reintrodus alăptarea (care, de altfel. Este mai bună decât formula pentru el, deoarece laptele matern conține mai puțin fenilalanină) și am dat 300 ml de lapte special.
Rata sa a scăzut din nou: de data aceasta la 217! Ne așteptam să revină, așa că am fost cu adevărat fericiți !

Prin urmare, reducem laptele special la 200 ml pe zi.

Rata sa a scăzut din nou: de data aceasta la 101! Limita este prea mică !

Deci, acolo, testăm la 140 ml pe zi și trebuie să mă întorc pentru a face un test de sânge luni pentru a verifica nivelul acestuia.

În următoarele câteva luni, va trebui să facem 1 test de sânge pe săptămână.
Apoi, vom merge la 2 săptămâni. și, în cele din urmă, va trebui verificat în fiecare lună pentru viață.
Când introducem solidul, va trebui să verificăm din nou mai des pentru a ne adapta în mod adecvat la ceea ce are nevoie.

În mod evident, alimentele solide nu sunt vândute în magazinele alimentare. Este asigurat de guvern. Provine din laboratoare specializate. Unii provin chiar din Europa !

Se spune că este capabil să oprească dieta odată ce creierul său se termină de dezvoltat. Dar cercetările nu sunt de acord asupra momentului în care creierul este terminat: unii spun în jur de 11-12 ani. alții în jur de 20-25.

Și chiar dacă creierul este terminat, rămâne că tulburările de comportament pot reapărea în orice moment.
Deci idealul este într-adevăr dieta pentru viață.
Acesta va fi urmat de un dietetician și de genetician și pe viață.
La 3 și 5 ani, va avea o evaluare psihologică pentru a asigura buna dezvoltare a creierului său.

Practic, înapoi în timp, înainte ca aceasta să fie detectată ca o boală, am putea identifica acești „bolnavi” drept idioții satului. Fizic, nimic nu pare acolo! Este un om puternic, harnic, curajos. Îi arăți să facă ceva, o va face și bine. Dar el nu va ști să calculeze 2 + 2.

Simt că am sărit o mulțime de scopuri importante. dar repede la fel. arată așa.

Dacă aveți întrebări, vă rugăm să nu ezitați. Îi voi răspunde în funcție de cunoștințele mele actuale și dacă nu am răspunsul, îl voi întreba pe dietetician sau genetician.