Hiperlipoproteinemii

1- Hipercolesterolemie familială:

Hipercolesterolemie pură (tip IIa):

- Aceasta este o suprasarcină LDL

- Forma familială este autosomală dominantă, heterozigotă sau homozigotă (mai severă)

- Forma latentă esențială poligenică (esențială), complicații tardive, depinde în principal de dietă

- Cele două mecanisme principale sunt: defectul receptorilor LDL (cantitativ sau calitativ), sau prin mutația apoproteinei B100

- Depuneri lipidice extravasculare: arc cornean (gerontoxon) înainte de vârsta de 50 de ani; xantelasma (pleoapa); Xantome tendinoase (tendinite). Xantomele cutanate plane și tuberoase se văd doar în forma homozigotă.

- Depozite vasculare: debut precoce al ateromelor

- Echilibrul lipidic: LDL-ch crescut; apoproteina B a crescut; colesterolul total este> 2,60 g/L; apoproteina A1 poate fi redusă.

- Scopul tratamentului nu este scăderea cifrei colesterolului total, ci obținerea unei valori normale a colesterolului LDL

- Regula igienodietetică: corectarea supraponderalității, cu excepția cazului în care dieta trebuie să fie normocalorică, trebuie să aibă un conținut scăzut de colesterol ( 2- Hipertrigliceridemie izolată:

A- Hipertrigliceridemie endogenă (tip IV):

- Se datorează unei creșteri a sintezei VLDL prin aportul excesiv de carbohidrați și/sau alcool și prin hiperinsulinism

- Modul de transmisie este autosomal dominant

- Această anomalie este indusă de un deficit de lipoprotein lipază (LPL) sau de triglicerid lipază => încetinirea catabolismului VLDL.

- Nivelul trigliceridelor este foarte variabil în funcție de aportul alimentar; în absența unui factor declanșator (carbohidrați, alcool, supraponderalitate), nivelul trigliceridelor este normal.

- Singurul depozit cutanat observat (în forma majoră) este xantomatoza eruptivă. Lipemie retiniană (OF: ser lactescent)

- În forma majoră există un risc ridicat de pancreatită acută

- Excesul de greutate se observă în formele dependente de pletoro-dependență și de carbohidrați.

- În forma minoră, tulburări digestive banale, somnolență postprandială, fără depunere de lipide; fără risc de pancreatită acută.

- Dieta este singurul tratament necesar (eficient și suficient în peste 80% din cazuri). Dieta ar trebui să fie normocalorică. În cazul tratamentului medicamentos, fibratele sunt prescrise ca prim pas. Acid nicotinic, GA ω3.

B- Hipertrigliceridemie exogenă (tip I):

- Hiperchilomicronemia (foarte rară) prin absența lipoproteinei lipazei sau apo CII (transmisie autosomală dominantă)

- Nivelul trigliceridelor este variabil în funcție de aportul alimentar, în absența absorbției grăsimilor, nivelul trigliceridelor este normal. Absorbția minimă a lipidelor provoacă apariții severe

- Semnele clinice sunt identice cu cele observate la tipul IV (formă majoră), cu excepția absenței constante a obezității.

- Serul este lactescent pe stomacul gol; supraîncărcare chilomicron; trigliceridele sunt foarte mari (> 10g/l); colesterolul total este normal

- Nu provoacă niciodată complicații ateromatoase, riscul major este pancreatita acută

- Aceasta este singura hiperlipidemie sau dieta ar trebui să fie foarte restrictivă în grăsimi (

Clasificarea hiperlipoproteinemiilor

3- Hiperlipidemie mixtă:

A- Disbêtalipoproteinemie (tip III):

- Se caracterizează prin acumularea de resturi de chilomicron și VLDL (îmbogățit în colesterol). Este legat parțial de un apoE defect (alela E2).

- Depunerea colesterolului (la vârsta adultă): xantomă tuberoasă, tuberoureptive. Prezența xantomelor galben-portocaliu cu falduri palmare este patognomonică (50% dintre subiecții netratați). Xantomele tendinoase și xanthelma sunt mai puțin frecvente decât în tipul Ia.

- 30 până la 50% vor dezvolta boli cardiovasculare dacă tratamentul nu este instituit

- Particularitatea acestei boli este frecvența afectării arteriale a membrelor egală sau chiar mai mare decât cea a coronarelor.

- Creștere semnificativă (> 3g/L) și de același ordin de mărime a colesterolului total și a trigliceridelor.

- Confirmarea se face prin demonstrarea prin electroforeză a lipoproteinelor (pe gel de agaroză) a unei benzi beta largi care corespunde ß-VLDL (corespunde rămășițelor de chilomicroni și VLDL) și IDL și care migrează între benzile VLDL și LDL.

B- Hiperlipidemie familială combinată (tip IIb):

- Aceasta este asocierea hipercolesterolemiei de tip IIa cu hipertrigliceridemia de tip IV. Depinde de dietă și este foarte aterogen.

- Creșterea apoB100 și, prin urmare, VLDL produs de ficat și va fi transformat în LDL (supraîncărcare în VLDL și LDL)

- Prevalența sa este ridicată (1/200). Se demască după vârsta de 25 de ani.

- Colesterolul total și trigliceridele sunt crescute; apoproteina B este ridicată

- Electroforeza lipoproteinelor arată o creștere a lipoproteinelor beta și pre-beta

- Hiperlipoproteinemia de tip IIb este cea mai aterogenă a hiperlipoproteinemiei. Accident vascular cerebral ischemic de la vârsta de 35 de ani. Arterita membrelor inferioare este foarte frecventă.

- Dieta saraca in calorii; limitați zaharurile cu un indice glicemic ridicat, eliminați alcoolul ...

- Fibratele sunt indicate în prima intindere

C- Alte dislipidemii:

a- Hipoalphalipoptoteinemie:

Aceasta este o scădere a colesterolului HDL, care este foarte frecventă și adesea asociată cu alte tulburări lipidice, în special cu hipertrigliceridemie. Există și forme familiale: boala Tanger (datorită anomaliei structurale a Apo A1); prin deficitul ALCAT ...

b- Dislipidemii endocrine:

- Diabet zaharat (deficit relativ sau absolut de insulină) cu trigliceride ridicate și HDL-ch scăzut

- Hipotiroidism: hipercolesterolemie cel mai des

- Altele: hipercorticism (în special hipercolesterolemie); acromegalie (hipertrigliceridemie); hipopituitarism.

c- Alte cauze ale dislipidemiilor secundare:

- Sindromul nefrotic (creșterea tuturor claselor de lipoproteine

- Colestază (hipercolesterolemie legată de prezența lipoproteinelor anormale: Lp X)

- Insuficiență hepatică avansată (HDL scăzut)

- Medicamente: beta-blocante, retinoizi, corticosteroizi, contracepție orală