Scleroza laterală amiotrofică: care sunt primele semne ?

Boala Charcot, numită și scleroză laterală amiotrofică (SLA), este o boală neurodegenerativă care are ca rezultat paralizia progresivă a corpului. Cu ocazia zilei sale mondiale, să facem un bilanț al diagnosticului, cauzelor și tratamentelor care există, precum și acțiunile implementate pentru a sensibiliza publicul cu privire la această patologie.

scleroza

Boala Charcot, boala Lou Gehrig, scleroza laterală amiotrofică sau SLA. Mai multe nume pentru aceeași boală neurodegenerativă care afectează între 5.000 și 7.000 de persoane din Franța. Corespunde îmbătrânirii premature a neuronilor motori, celulelor nervoase care gestionează mișcarea mușchilor. Acestea sunt situate în măduva spinării iar în cortexul motor al creierului. Degenerarea lor transformă mușchii în cicatrice și țesut fibros, rezultând rigiditate sau atrofie, ceea ce duce la paralizie. ALS poate afecta mușchii căilor respiratorii, membrelor, feței sau faringelui, dar niciodată pe cei ai ochiului, inimii, vezicii urinare, intestinului și organelor sexuale.

1.200 de cazuri noi sunt identificate în fiecare an în Franța, 1.200 de cazuri cu diferite profiluri: tineri, adulți sau pensionari; barbat sau femeie; sportivi, intelectuali, artiști, meșteșugari, fermieri ... ALS lovește oriunde, oricine fără a fi capabil să o oprească.

Ziua Mondială SLA: sensibilizarea și susținerea cercetării

De cand "Provocarea galetii de gheata " în 2014, o victorie mediatică și financiară care a rupt tăcerea din jurul acestei patologii,

Ziua de 21 iunie a fost aleasă pentru a fi cea dedicată bolii Charcot deoarece este cea mai lungă a anului. Aceasta reflectă speranța unei prelungiri a vieții pentru cei afectați de această afecțiune.

O zi utilă atâta timp cât nu s-a găsit nimic care să asigure vindecarea și eradicarea acestei boli, descrisă de Organizația Mondială a Sănătății ca fiind una dintre cele mai crude din lume. „Într-un moment în care francezii au descoperit ce înseamnă cuvântul închidere,

Genetica, mediu, metabolism: factori de risc multipli

Există mai multe cauze probabile (toxice, genetice, de mediu, metabolice.) Dar niciun factor nu a fost încă confirmat cu certitudine.

În plus, 8-10% din SLA sunt forme familiale, adică afectează mai mulți membri ai aceleiași familii. Gena SOD1 (pentru superoxidul dismutază de tip 1) este implicată în 10-20% din aceste forme, dar celelalte gene sunt încă obiectul cercetării: "descoperim noi gene implicate aproape în fiecare săptămână"

O boală care apare adesea târziu

Jean d'Artigues, vicepreședinte al Asociației pentru Cercetarea ALS (ARSLA) a fost diagnosticat cu boala Charcot la vârsta de 48 de ani. "Primul simptom a fost slăbiciunea piciorului drept. Mergeam pe scări, purtând o pungă grea, iar la etajul trei piciorul meu cedă. M-am ridicat fără daune, dar acest simptom s-a agravat treptat", depune mărturie. Deși Jean își mișcă doar mâinile și antebrațele, s-a angajat în 2016 într-o aventură nebună:

Atrofie, rigiditate a mușchilor. simptome variabile

În fiecare zi, în Franța, patru pacienți sunt diagnosticați cu SLA și alți doi mor din cauza ei. "Primele simptome depind de neuronii motori afectați", explică Nadine Le Forestier."Dacă este vorba de neuroni motorii bulbari, pacientul va avea dificultăți în vorbire și înghițire. Dacă neuronii motori controlează mișcarea membrelor inferioare sau superioare, pacientul va avea crampe, oboseală la mers, fasciculări (sau zvâcniri musculare), ducând la un deficit motor"

Pentru Jean d'Artigues, simptomele au progresat de jos în sus: "în cinci ani, am devenit aproape tetraplegic. Mai întâi am pierdut utilizarea picioarelor, am avut o fază stabilă timp de doi ani și jumătate, apoi paralizia s-a răspândit în partea superioară a corpului.„Efectul SLA asupra mușchilor variază, de asemenea, în funcție de zona nervoasă afectată:”dacă neuronii motori din măduva spinării sunt afectați, mușchii se atrofiază, în timp ce dacă sunt cei din cortexul motor, mușchii se rigidizează"descrie neurologul. O altă formă numită diafragmatică afectează funcțiile respiratorii.

Diagnosticarea SLA rămâne lungă și complexă

În orice caz, diagnosticul este lung, deoarece necesită excluderea tuturor celorlalte boli cu simptome similare. "De la început am mers la un neurolog, dar a fost nevoie de șase luni pentru a confirma diagnosticul"Spune Jean d'Artigues. O așteptare care amână tratamentul deja târziu, deoarece boala a început adesea cu mult înainte de primele manifestări fizice:"în ceea ce privește Boala Alzheimer și

Dar de ce rezultatul este întotdeauna fatal? Când boala capătă tracțiune, neuronii motori din structura bulbară, care inervează gura, faringele și laringele, degenerează.

Între ședințe de medicamente și fizioterapie

Boala este incurabilă și progresează la o rată diferită la fiecare pacient. "Dar doar pentru că suntem neajutorați nu înseamnă că suntem incapabili", nuanțează Nadine Le Forestier. În ceea ce privește tratamentele medicamentoase, medicii prescriu în prezent cuplul riluzol și vitamina E în doze mari.

Există și alte tratamente simptomatice pentru îmbunătățirea înghițirii, reducerea crampelor sau rigidității, dar și sprijin nutrițional ”.deoarece partea metabolică este foarte importantă„avertizează neurologul.

În cele din urmă, într-un stadiu avansat al bolii,

Sunt în curs mai multe studii pentru a înțelege mai bine complexitatea bolii și multiplii factori care intră în joc.,

Surse:

  • Asociația pentru cercetarea SLA (ARSLA)
  • Interviu cu Jean d'Artigues (2016), pacient SLA, vicepreședinte ARSLA și lider de proiect "

Citește și:

Îți va plăcea, de asemenea

Nu cred că dacă ar exista un remediu, s-ar ști că vrei să-ți vinzi plantele, este doar rușinos să profiți de oamenii care suferă

COCOTTE - Le 09/08 la 00:07 Raportează abuz

Anonim - Le 01/08 la 04:05 Raportează abuz

Anonim - Le 01/08 la 04:04 Raportează abuz

Anonymous58349 - Le 01/08 à 03:58 Raportează abuz

Anonim58348 - Pe 08/01 la 03:57 Raportează abuz

Bună, tocmai mi-am pierdut sora de boala charcot. Avea forma bulbară. A luptat 27 de luni, dar răul a fost mai bun decât ea. Trebuia să meargă în Israel pentru injecții cu celule stem, dar din lipsă de locuri, nu a fost atât de norocoasă. I s-a spus că totul era complet. Din cauza lipsei de disponibilitate, o persoană a plătit pentru viață.

Anonim - Le 10/08 la 16:50 Raportează abuz