Portalul bolilor rare și al medicamentelor orfane

Cercetare
Semne și simptome clinice
Clasificări
Genele
Handicap
Enciclopedie pentru toate publicurile
Enciclopedie pentru profesioniști
Urgențe Orphanet
Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Carcinom al vezicii biliare și al căilor biliare extrahepatice

Carcinomul vezicii biliare (CVB) este cea mai frecventă și mai agresivă formă de cancer al căilor biliare (vezi acest termen). De obicei apare adânc în vezica biliară, cu metastaze cu debut rapid în ganglioni limfatici și zone îndepărtate.

ORPHA: 56044

rezumat

Epidemiologie

Incidența anuală variază între 1/100.000 și 1/350.000 în funcție de grupurile etnice și regiunile geografice. Boala este rară în țările occidentale dezvoltate, dar are o incidență ridicată în Japonia (1/19000), nordul Indiei, Chile și părți din Europa de Est.

Descrierea clinică

CVB este o neoplasmă rară care apare cel mai adesea la femei (raport femeie-bărbat 3-4: 1), cu o vârstă medie de debut de 65 de ani. Majoritatea pacienților sunt asimptomatici până târziu în boală. Simptomele includ dureri abdominale (de obicei în cadranul superior drept), greață, vărsături, icter, anorexie și scăderea în greutate. Calculii biliari sunt adesea găsiți la pacienții cu CVB. Boala este extrem de agresivă și invazia ganglionilor limfatici, a ficatului și a altor organe are loc rapid.

Etiologie

Etiologia exactă a bolii este necunoscută. Este posibilă susceptibilitatea genetică, cauzată de inflamația cronică a vezicii biliare, care duce la displazie și malignitate. Factorii de risc asociați cu CVB includ antecedente de calculi biliari, colelitiază, vezică de porțelan, infecții bacteriene, o dietă bogată în calorii și joncțiune pancreatico-biliară anormală. Un istoric familial al CVB este, de asemenea, un factor de risc care susține ipoteza rolului geneticii și al mediului în sensibilitatea la boală. Gena APOB este singura genă identificată până acum ca având o legătură directă cu CVB. Mutațiile genelor KRAS, INK4a, p53 și EGFR au fost toate implicate în patogeneza CVB.

Metoda (metodele) de diagnosticare

Diagnosticul se bazează pe teste biologice și studii imagistice. Se măsoară nivelurile de enzime hepatice și markeri tumorali. Există adesea o creștere a markerilor tumorali CEA și CA19-9, în special într-un stadiu avansat. Ecografia și CT arată prezența unei mase sau mărirea vezicii biliare. Masele tumorale se găsesc de obicei la nivelul gâtului și corpului vezicii biliare. Clasificarea TNM este utilizată pentru a stadiul CVB și, prin urmare, pentru a determina tratamentul și prognosticul. Pacienților li se atribuie apoi o etapă suplimentară, în conformitate cu sistemul de clasificare al Uniunii Internaționale împotriva Cancerului (UICC). Histopatologic, majoritatea CVB-urilor sunt adenocarcinoame cu diferite subtipuri. Mai puțin frecvent, poate fi carcinom epidermic, sarcom, limfom (vezi acest termen) sau melanom.

Diagnostic diferențial (e)

CVB este adesea diagnosticat greșit ca alte tipuri de adenocarcinom și alte boli benigne ale vezicii biliare, cum ar fi colecistita și adenomiomatoza.

Management și tratament

Singurul tratament curativ este rezecția chirurgicală completă. Dacă este prezent icter obstructiv, este necesar drenajul biliar cu port stent. Pentru tumorile T1, se recomandă colecistectomia deschisă simplă sau radicală (pentru tumorile T1b) și este de obicei curativă. Din păcate, CVB este rar descoperit într-un stadiu atât de timpuriu. Tumorile T2 sunt cel mai bine gestionate cu rezecția în bloc a patului hepatic. Tumorile T3 necesită rezecție radicală selectivă în funcție de organele afectate. Tumorile T4 sunt considerate nerezecabile sau sunt asociate cu morbiditate chirurgicală ridicată. Chimioterapia poate fi utilizată la pacienții cu tumori irecuperabile T3 sau T4 sau boli metastatice, în speranța îmbunătățirii supraviețuirii și a calității vieții. Terapia combinată cu gemcitabină și cisplatină este tratamentul standard pentru cancerul ireversibil al căilor biliare. În prezent sunt testați agenți de direcționare moleculară mai puțin toxici ca posibile tratamente viitoare.

Prognoză

Deoarece CVB este adesea detectat doar într-un stadiu avansat al bolii, prognosticul este slab, cu o rată de supraviețuire pe cinci ani de aproximativ 20%.

Editor (i) expert (e): Dr. Junji FURUSE - Ultima actualizare: Septembrie 2012